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杭州姑娘从小被人羡慕身材好 没想到竟是重症之兆

2019-10-21 15:34:25

杭州日报 记者 柯静 通讯员 宋黎胜

身高173,体重90多斤,四肢修长

拥有如此身材的婧婧

无疑是众多女生艳羡的对象

但如今的她,却在病房里

透过明亮的玻璃

久久凝视外面美好的世界

满是回忆和憧憬

谁都想不到

这样的标致身材背后

隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”

跳舞的身材,弹钢琴的手

打小她就是周围人艳羡的对象

婧婧今年27岁,老家湖北。从小时候起,这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。

“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说,自打记事起,自己就鹤立鸡群,身高明显高小伙伴一头。

“但弹钢琴,像我们这样普通的家庭也供不起,跳舞的苦呢,自己又受不了,结果,别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势,婧婧叹了口气。

随着年龄增长,婧婧发现自己比较喜欢当老师,于是大学时候义无反顾选择了教育专业,毕业后如愿所偿成为当地一名语文老师。

几年前,应在杭州工作的一位朋友邀请,婧婧在杭州玩了几天。发现新大陆似的,她对这座美丽的城市相恨见晚,很是向往,此后就心心念念想到杭州来工作。两年前,一次机缘巧合,婧婧终于来到一见钟情的杭州,在一家培训机构担任老师。

因气胸住院竟被查出马凡综合征

当年美国女排名将海曼就因此丧生

去年夏天,婧婧因胸闷、气急,在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。

但细心的医生检查中发现,婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸,又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等,而这一切,高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。

“这种病,身上像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母,“你们看,婧婧的手指、脚趾都很细长,这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指(趾)’,俗称‘蜘蛛人’。”

婧婧典型的蜘蛛指

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,家族遗传率约 80%。然而婧婧整个大家族都没有得种病的,所以没有任何的这方面思想准备。也就是说,婧婧患病并不是基于家族遗传,她是少数的20%中的一员。这样的结果,也让父母痛苦万分,无法接受。

不过细细回想起来,这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹,像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……

在进一步了解“马凡综合征”后,所有人都不寒而栗:在上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼,1986年1月24日在一次比赛中突然倒下,在送往医院的途中心脏停止跳动,经抢救无效去世,时年31岁。经诊断,海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。

发病像撕裂般疼痛,血管如玻璃般脆弱

这种病的平均寿命仅32岁

更可怕的是,有数据统计,患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。

“几乎是死神来敲门”。婧婧说,当时一下子掉进冰窟窿般,恐惧顿时弥漫全身。一段时间,她晚上胡思乱想,难以入睡,不知明天还是意外谁先来。

该来的还是猝不及防而至。今年 6 月的一天,婧婧突发胸痛,“胸背部像撕裂开般疼痛,感觉将死去一样。”一家人赶紧去了附近一家医院,在无法接诊这么凶险的疾病后,一家人很快又赶到浙江省人民医院胸外科找到了崔勇主任。

“她的主动脉出现了破口,且升主动脉已经严重扩张,主动脉瓣重度反流,‘夹层’一直累及到腹主动脉远端,如不及时治疗,血管一旦破裂,将会瞬间毙命。”

崔勇主任回忆道,当时情况十分危险,考虑到这种疾病的凶险,医生们当即决定为她施行急诊手术,用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管,以及供应脑部和上肢的血管,重建主动脉根部,还要跨过腹腔,从心脏上重新接起一根血管到腿上,保住性命还保证双下肢的血供。

两期手术终于摘除“炸弹”

面对未来,她百感交集

“由于血管的结缔组织发育缺陷,‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破,如同水管都已被锈蚀,脆弱不堪。第一次手术保住性命,但不用人工血管彻底替换全部的主动脉,残存的主动脉仍有破裂的风险。”

崔勇主任解释说,今年 9 月下旬,患者再次入院接受第二期手术,实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。

“相比前次手术,这次创面更大,手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置,一直延伸到左下腹部,长度接近100厘米;为保证患者重要生命器官的活力,还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大,国内也少见,通过这两次手术,患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了”。

崔勇主任发在朋友圈的感慨

国庆节当天,凯旋归来的中国女排登上天安门前国庆游行的花车,“中国女排,世界第一”,即使在病房,病人及家人也情不自禁轻声喊出了声。”手术不久的婧婧触景生情,百感交集,曾经不知哪一天戛然而止的美好生活,将重新展现在眼前,旁人很难体会的别有一番滋味涌上心头:我比海曼幸运!

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注意这种罕见病报警信号!

马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。

马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。

2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。

主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度均下降,90%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭;主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病,导致死亡。除了美国海曼,我国也有因此死亡的运动员。

崔勇主任提醒,马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高,要注意早期信号。身材特殊细长的人,特别是有可疑家族史的人,要仔细进行体格检查,注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变,同时也要做心血管系统的检查。尽早发现,及时治疗。


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